Благодаря неонатальному скринингу, который в Вологодской области проходят все новорожденные, с начала года у шести младенцев выявили генетические забо…
Как сообщает минздрав региона, для проведения исследования у ребенка в первые дни жизни берут кровь из пятки. Анализ помогает выявить 38 наследственных патологий, в том числе врождённый гипотиреоз, нарушения обмена жирных кислот, первичный иммунодефицит, спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие серьёзные заболевания.
Если анализ показал отклонения от нормы, медики связываются с родителями, чтобы рассказать, как действовать дальше и что нужно, чтобы своевременно начать лечение. Исследование позволяет выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.