IPEX-синдром: клиническая картина, диагностика и терапия
IPEX-синдром
🧬 IPEX-синдром – это редкое тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функций иммунной системы, аутоиммунным поражением эндокринных органов и кожи.
🩺 Клиническая картина:
Наиболее часто проявляется:
- кожными высыпаниями, напоминающими экзему или псориаз
- сахарным диабетом
- профузной диареей
⚠️ Практически любые инфекции сразу становятся генерализованными вплоть до развития септического состояния.
🔬 Диагностика:
Окончательный диагноз ставится после проведения генетического исследования.
💊 Лечение:
- Основной метод – пересадка стволовых клеток
- Осуществляется иммуносупрессивная, гормонозаместительная и симптоматическая терапия
📊 Эпидемиология:
- Болезнь проявляется с самого рождения
- Без специфического лечения почти всегда быстро заканчивается летально
- Состояние впервые описано в 1982 году
- Всего в мире зарегистрировано около 150 клинических случаев
- Сведения об истинной распространенности отсутствуют
- Болеют исключительно мальчики