18.09.2026 03:05
🟤 Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ) Что это ? Редкое наследственное заболевание (ген STK11). Характеризуется полипами в ЖКТ
🟤 Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ)
Что это ?
Редкое наследственное заболевание (ген STK11). Характеризуется полипами в ЖКТ + тёмными пятнами на губах, слизистой рта, пальцах.
Почему пятна на губах
Это меланиновые пигментации (лентиго). Не прыщи, не герпес. Появляются из-за генетической мутации ещё в детстве. Сами по себе не болят и не чешутся — это видимый маркер проблемы внутри.
Как диагностируют?
1. Осмотр — типичные пятна на губах/слизистой.
2. Эндоскопия (ФГДС + колоноскопия) — поиск полипов.
3. Генетический тест — мутация STK11.
4. Семейный анамнез.
Кто лечит?
· Гастроэнтеролог — наблюдение и удаление полипов.
· Генетик — подтверждение диагноза.
· Онколог — если есть подозрение на озлокачествление.
· Хирург — при осложнениях (кишечная непроходимость).
В чём опасность?
Полипы в кишечнике со временем озлокачествляются (риск рака ЖКТ до 39%). Также возможны:
· Кишечная непроходимость
· Кровотечения
· Инвагинация (у детей)
Пятна на губах — не косметический дефект, а повод срочно проверить ЖКТ. Ранняя диагностика и удаление полипов спасают жизнь.
#дерматология
#дерматоскопия
Что это ?
Редкое наследственное заболевание (ген STK11). Характеризуется полипами в ЖКТ + тёмными пятнами на губах, слизистой рта, пальцах.
Почему пятна на губах
Это меланиновые пигментации (лентиго). Не прыщи, не герпес. Появляются из-за генетической мутации ещё в детстве. Сами по себе не болят и не чешутся — это видимый маркер проблемы внутри.
Как диагностируют?
1. Осмотр — типичные пятна на губах/слизистой.
2. Эндоскопия (ФГДС + колоноскопия) — поиск полипов.
3. Генетический тест — мутация STK11.
4. Семейный анамнез.
Кто лечит?
· Гастроэнтеролог — наблюдение и удаление полипов.
· Генетик — подтверждение диагноза.
· Онколог — если есть подозрение на озлокачествление.
· Хирург — при осложнениях (кишечная непроходимость).
В чём опасность?
Полипы в кишечнике со временем озлокачествляются (риск рака ЖКТ до 39%). Также возможны:
· Кишечная непроходимость
· Кровотечения
· Инвагинация (у детей)
Пятна на губах — не косметический дефект, а повод срочно проверить ЖКТ. Ранняя диагностика и удаление полипов спасают жизнь.
#дерматология
#дерматоскопия