❗️"Помогает начать лечение вовремя": врач - о значимости и нововведениях расширенного неонатального скрининга новорожденных
Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, врач - генетик Татьяна Мельникова:
✔️"В Самарской области новорождённых обследуют на редкие генетические заболевания. Задача расширенного неонатального скрининга — выявить болезнь до того, как она начнёт проявляться.
За 2023–2025 годы благодаря этой программе выявлены:
➡️8 детей со спинальной мышечной атрофией
➡️5 — с первичными иммунодефицитами
➡️5 — с наследственными болезнями обмена.
Дети находятся под наблюдением и получают лечение.
Самое важное — начать терапию до появления симптомов. Тогда ребёнок растёт и развивается как клинически здоровый.
Генетический диагноз — это не приговор. Наличие генетической особенности не всегда означает, что болезнь обязательно проявится. Есть гены, которые могут не проявиться. А есть заболевания, развитие которых можно остановить, если начать лечение вовремя.
Современная медицина уже позволяет это делать. При спинальной мышечной атрофии часть детей получила генную терапию, другие — патогенетическое лечение. При наследственных болезнях обмена помогает специализированное питание, которое фактически компенсирует нарушенные процессы в организме. Такое лечение дорогостоящее, но оно доступно — его обеспечивает государство.
С 1 апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга стала ещё шире: добавилось тестирование на две редкие наследственные патологии - на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит)".
#врачговорит_63
#культурапиофилактики
#СамарскаяОбласть
Удалить пост или канал с МАКСОТЕКИ
Заявка подтверждается через бота MAX: нужно быть администратором канала и добавить бота МАКСОТЕКИ в администраторы. После проверки канал или конкретный пост скрывается с сайта.
🔍
Архив всех постов MAX
Поиск по тексту среди 2,919,970 постов
из 195,434 каналов.
Фильтры по дате, видео, репостам и удалённым публикациям.
1 ₽ — 14 дней доступа
далее 490 ₽/мес 490 ₽/мес
Связанные темы в других каналах
Каналы из той же тематики, где часто появляются близкие сюжеты
@gosuslugiforparents
Госуслуги для родителей
Про выплаты, льготы и гарантии для семей с детьми. Новости, инструкции и полезные сервисы. ВК: vk.com/gosuslugiforparents ОК: ok.ru/gosuslugiforparents Дзен: dzen.ru/gos…
👥 230 441 · +920/7д
@mossobyanin
Мэр Москвы Сергей Собянин
Мэр Москвы mos.ru
👥 133 313 · +1 409/7д
@obyasnayemrf
Объясняем.рф
Портал https://объясняем.рф запущен Правительством России. У нас только самое важное, актуальное и полезное!
👥 103 353 · +2 117/7д
@sfr
Социальный фонд России
Добро пожаловать в официальный канал Социального фонда России! Пенсии | Пособия | Маткапитал | Соцуслуги Написать обращение https://clck.ru/3FfGUP Сайт https://sfr.go…
👥 101 203 · +2 076/7д
@mosru
Город Москва
Официальный канал городского портала mos.ru.
👥 87 738 · +1 242/7д
@sferum_channel
Сферум. Главное
Официальный канал Сферума в MAX. Самая важная информация о сервисе sferum.ru
👥 84 156 · +386/7д
Популярные посты канала «Министерство здравоохранения Самарской области»
Министерство здравоохранения Самарской области с прискорбием сообщает, что на 56-м году жизни скончался Морозов Валерий Евгеньевич – врач-ги…
👁 23 096 просмотров
✨В Чапаевске завершился марафон «За медицину здорового долголетия»
С 3 по 10 апреля в Чапаевске для жителей города проводился марафон «За м…
👁 22 694 просмотров
🖥️ Диагностические исследования и планирование лучевой терапии опухолей: в Тольяттинской больнице 5 работает новый компьютерный томограф
➡️…
👁 22 684 просмотров
🩺В Большечерниговском районе благодаря нацпроекту обновлено 80% ФАПов
Теперь жители сёл Исток и Аверьяновка могут получать качественную мед…
👁 22 500 просмотров
❓Как образ жизни влияет на психическое здоровье?
Об этом рассказывает главный врач Самарской областной клинической психиатрической больницы…
👁 22 477 просмотров
🏥Всё здравоохранение Самарской области в MAX
Мы продолжаем открывать официальные каналы наших медицинских учреждений в MAX.
🏥Поликлиники …
👁 22 412 просмотров
👀Поведенческие факторы долголетия: 5 принципов с доказанной эффективностью
Главный врач Самарского областного центра общественного здоровь…
👁 22 356 просмотров
🏥Единственный в ПФО: в Самаре открыт передовой реанимационно-операционный модуль
И.о. министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдо…
👁 22 355 просмотров
🥑🍅🥦🍏Употребление фруктов и овощей снижает риск развития многих видов рака
Овощи и фрукты занимают значимое место в пищевом рационе любого ч…
👁 22 317 просмотров
👩⚕️Врач-педиатр: "Формирование полезных привычек — это не разовая задача, а ежедневная работа семьи"
О том, какие простые, но важные привы…
👁 22 312 просмотров
🥰Первые дни дома самые волнительные! Как ухаживать за новорожденным, чтобы не навредить?
▶️Врач-неонатолог и консультант по грудному вскар…
👁 22 217 просмотров
🩸В обновленном отделении диализа Самарской больницы имени Пирогова за год провели 12,5 тысяч процедур
Квалифицированный персонал, новое об…
👁 22 180 просмотров
🤱🏼Почему так важно кормить ребёнка грудным молоком?
Грудное вскармливание - это не просто питание для младенца, но и важный элемент для здо…
👁 22 062 просмотров
🏥Медицинская помощь участникам СВО, членам их семей и ветеранам боевых действий
Подробнее в наших карточках 🔺
#ветераныСВО
#СамарскаяОблас…
👁 21 978 просмотров
✨ Всемирный День здоровья прошел на Центральном железнодорожном вокзале Самары ✨
7 апреля на Центральном железнодорожном вокзале Самары про…
👁 21 961 просмотров
👩⚕️"Микобактерия способна поражать все органы и системы организма": специалист рассказала все,что нужно знать каждому о туберкулёзе
Биоло…
👁 21 923 просмотров
❓Как навести порядок в подъезде
Грязные полы, пыльные перила, забитый мусоропровод — это прямое нарушение прав жильцов. Поддерживать чисто…
👁 21 909 просмотров
🏥В Богатовском районе продолжается модернизация объектов здравоохранения
И.о. министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко с…
👁 21 796 просмотров
❤️Инфекционные заболевания могут оказывать значительное влияние на сердечно-сосудистую систему
Об этом рассказывает главный внештатный спец…
👁 21 744 просмотров
✨ В Чапаевске стартовал марафон «За медицину здорового долголетия»
С 3 по 10 апреля в Чапаевске пройдут мероприятия по заботе о своем здоро…
👁 21 699 просмотров
🏷 Темы и теги
📋 О канале Министерство здравоохранения Самарской области
Официальный канал Министерства здравоохранения Самарской области