20.08.2026 08:00
Минздрав анонсировал расширение неонатального скрининга: с 2026 года российских младенцев начнут проверять на шесть наследственных патологий.
Минздрав анонсировал расширение неонатального скрининга: с 2026 года российских младенцев начнут проверять на шесть наследственных патологий. В перечень вошли:
🔹 Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая мышечная слабость.
🔹 Болезнь Помпе — нарушение распада сложных углеводов (гликогена).
🔹 Мукополисахаридоз I типа — сбой в обмене веществ, ведущий к накоплению патологических соединений в тканях.
🔹 Болезнь Гоше — дефицит фермента, из-за чего в клетках откладываются жировые вещества.
🔹 Болезнь Ниманна–Пика (типы А и В) — вызвана нехваткой фермента кислой сфингомиелиназы, что поражает нервную систему и внутренние органы.
🔹 Болезнь Краббе — тяжёлое дегенеративное заболевание нервной системы, разрушающее миелиновую оболочку нервов.
🔹 Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующая мышечная слабость.
🔹 Болезнь Помпе — нарушение распада сложных углеводов (гликогена).
🔹 Мукополисахаридоз I типа — сбой в обмене веществ, ведущий к накоплению патологических соединений в тканях.
🔹 Болезнь Гоше — дефицит фермента, из-за чего в клетках откладываются жировые вещества.
🔹 Болезнь Ниманна–Пика (типы А и В) — вызвана нехваткой фермента кислой сфингомиелиназы, что поражает нервную систему и внутренние органы.
🔹 Болезнь Краббе — тяжёлое дегенеративное заболевание нервной системы, разрушающее миелиновую оболочку нервов.