Минздрав обновил клинические рекомендации по 5 заболеваниям: 🔵 Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q — Наследс

Минздрав обновил клинические рекомендации по 5 заболеваниям:

До 24 месяцев рассрочки* по карте «Халва»

Зеленая цена на Ozon - скидка до 30%

Получить карту бесплатно

🔵 Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
— Наследственная: мутации SMN1 → ↓белка SMN, дегенерация α-мотонейронов
— Dx: генетика (делеция SMN1) + ЭМГ/ЭНМГ + шкалы моторных функций (HFMSE, CHOP INTEND)
— Терапия: патогенетическая (нусинерсен**, рисдиплам**, онасемноген абепарвовек); симптоматическая (респираторная поддержка BiPAP, ЛФК, ортезирование, коррекция питания)
— Осложнения: сколиоз, дыхательная недостаточность, дисфагия, остеопороз
— Реабилитация: мультидисциплинарная (невролог, пульмонолог, ортопед, диетолог), вертикализация, профилактика контрактур
— Наблюдение: регулярный мониторинг дыхания, нутритивного статуса, двигательных функций

🔵 Приобретенные деформации нижних конечностей
— Этиология: посттравматические (неправильное сращение), постинфекционные (остеомиелит)
— Dx: телерентгенограмма (РЛУ), КТ (торсия/консолидация); критерии: ангуляция >5-10°, укорочение >1-2 см
— Терапия: остеотомия + фиксация (АВФ/Илизаров**, интрамедуллярный стержень**, пластина**); метод Илизарова для удлинения/коррекции
— Осложнения: ВТЭО, инфекция, ложные суставы, контрактуры; профилактика: НМГ**, антибиотикопрофилактика (цефазолин**)
— Реабилитация: этапная (ЛФК, физиотерапия, УВТ**), ортезирование, вертикализация
— Наблюдение: травматолог-ортопед; контроль консолидации (3, 6, 12 мес)

🔵 Недостаточность витамина D. Рахит.
— Этиология: дефицит инсоляции/питания → ↓25(ОН)D → нарушение минерализации (рахит/остеомаляция)
— Dx: 25(ОН)D (<20 нг/мл – дефицит), Ca, P, ЩФ, ПТГ; рентгенография при рахите
— Терапия: колекальциферол** (лечебные дозы 2000–4000 МЕ/сут 1 мес. с переходом на профилактику); кальций** при гипокальциемии
— Профилактика: круглогодично всем детям (500–2000 МЕ/сут в зависимости от возраста); антенатальная подготовка
— Реабилитация: ЛФК, массаж, УФО, бальнеотерапия; диета (Ca:P=2:1)
— Наблюдение: педиатр; контроль 25(ОН)D и Ca/креатинин мочи при терапии >2000 МЕ/сут

🔵 Переломы, вывихи пястных костей и фаланг пальцев кисти
— Этиология: прямая/непрямая травма (удар, раздавливание, скручивание)
— Dx: рентген кисти (3 проекции), при необходимости КТ/МРТ; физикальный осмотр (деформация, отек, функция)
— Терапия: консервативная (репозиция+иммобилизация гипсом/тейпом) или хирургическая (остеосинтез спицами/пластинами/винтами, АВФ); ХАП (цефазолин**); обезболивание (НПВП**, ММА)
— Осложнения: контрактуры, ВТЭО (профилактика по шкале Каприни), ИОХВ, столбняк (экстренная профилактика при открытых ранах)
— Реабилитация: ранняя ЛФК, физиотерапия, механотерапия; этапная (стационар→амбулаторно)
— Наблюдение: травматолог-ортопед; контроль консолидации (рентген)

🔵 Кожный рог
— Этиология: гиперкератоз на фоне доброкачественных, предраковых (актинический кератоз) или злокачественных (плоскоклеточный рак) процессов; фотоповреждение
— Dx: дерматоскопия основания; биопсия (эксцизионная/инцизионная) при подозрении на малигнизацию (эритема, боль, высота > диаметра)
— Терапия: хирургическое удаление (эксцизия) как диагностическая и лечебная мера; дальнейшее лечение по основному заболеванию
— Профилактика: защита от УФ-излучения; регулярный самоосмотр кожи
— Наблюдение: дерматовенеролог; при подтверждении онкологии — направление к онкологу

📖 Эти и другие клинреки доступны в Рубрикаторе Минздрава