🩺Пульмонологи Сеченовского Университета впервые в России проводят исследование пациентов с редким генетическим заболеван
Чтобы улучшить диагностику первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) и понять причину генетической «поломки», эксперты кафедры пульмонологии вместе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова проводят комплексное исследование пациентов.
ПЦД — редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного человека на 40 тысяч. Из-за генетической ошибки реснички на поверхности дыхательных путей перестают правильно работать, что приводит к хроническим воспалениям, бронхоэктазам и может затрагивать разные системы организма.
🔹В рамках исследования пациентам с ПЦД проводят полное геномное исследование, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек и берут биопсию слизистой носа.
#Сеченовский_Медицина