07.09.2026 08:59
Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) — редкое наследственное заболевание, при котором организм не может нормально расщеплять три аминокислоты — лейци…
Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) — редкое наследственное заболевание, при котором организм не может нормально расщеплять три аминокислоты — лейцин, изолейцин и валин.
Причина — нарушение в гене, отвечающего за фермент, который должен эти аминокислоты перерабатывать. Болезнь передаётся по наследству, только если оба родителя — носители поломанного гена.
Патогенез
Три аминокислоты и продукты их неполного распада копятся в крови вместо того, чтобы перерабатываться.
Больше всего страдает мозг: избыток лейцина мешает мозгу получать другие нужные вещества и нарушает работу нервных клеток — отсюда отёк мозга и судороги.
Плюс продукты распада вызывают метаболический ацидоз.
Клиника
Самая тяжёлая форма — у новорождённых, на 4–7 день жизни: ребёнок вяло сосёт, срыгивает, становится сонливым и слабым.
Главный узнаваемый признак — моча и пот пахнут сладковатым кленовым сиропом или жжёным сахаром.
Без лечения быстро нарастает мышечное напряжение, судороги, кома. Бывают и более лёгкие формы — они проявляются позже, в детстве или даже подростковом возрасте, чаще всего именно во время какой-нибудь инфекции.
Лечение
Пожизненная строгая диета с резким ограничением этих трёх аминокислот — обычные белковые продукты сильно ограничивают, а недостаток восполняют специальными лечебными смесями без лейцина, изолейцина и валина.
Во время криза главная цель — как можно быстрее остановить распад собственных белков организма: дают много калорий, но временно убирают белок из питания, корректируют кислотность крови. При тяжёлом кризе применяют — гемодиализ.
Прогноз
Если болезнь выявили сразу после рождения и ребёнок всю жизнь соблюдает диету — развивается нормально. Но риск криза при любой инфекции остаётся на всю жизнь. Если диагноз поставили поздно — велик риск необратимого повреждения мозга и гибели от отёка мозга.
Присоединиться: Telegram|МАХ
Причина — нарушение в гене, отвечающего за фермент, который должен эти аминокислоты перерабатывать. Болезнь передаётся по наследству, только если оба родителя — носители поломанного гена.
Патогенез
Три аминокислоты и продукты их неполного распада копятся в крови вместо того, чтобы перерабатываться.
Больше всего страдает мозг: избыток лейцина мешает мозгу получать другие нужные вещества и нарушает работу нервных клеток — отсюда отёк мозга и судороги.
Плюс продукты распада вызывают метаболический ацидоз.
Клиника
Самая тяжёлая форма — у новорождённых, на 4–7 день жизни: ребёнок вяло сосёт, срыгивает, становится сонливым и слабым.
Главный узнаваемый признак — моча и пот пахнут сладковатым кленовым сиропом или жжёным сахаром.
Без лечения быстро нарастает мышечное напряжение, судороги, кома. Бывают и более лёгкие формы — они проявляются позже, в детстве или даже подростковом возрасте, чаще всего именно во время какой-нибудь инфекции.
Лечение
Пожизненная строгая диета с резким ограничением этих трёх аминокислот — обычные белковые продукты сильно ограничивают, а недостаток восполняют специальными лечебными смесями без лейцина, изолейцина и валина.
Во время криза главная цель — как можно быстрее остановить распад собственных белков организма: дают много калорий, но временно убирают белок из питания, корректируют кислотность крови. При тяжёлом кризе применяют — гемодиализ.
Прогноз
Если болезнь выявили сразу после рождения и ребёнок всю жизнь соблюдает диету — развивается нормально. Но риск криза при любой инфекции остаётся на всю жизнь. Если диагноз поставили поздно — велик риск необратимого повреждения мозга и гибели от отёка мозга.
Присоединиться: Telegram|МАХ