❗️ Пресс-конференция в преддверии Международного дня орфанных заболеваний: редкие диагнозы – не редкое явление В ТАСС в преддверии Международного дня …

❗️ Пресс-конференция в преддверии Международного дня орфанных заболеваний: редкие диагнозы – не редкое явление

В ТАСС в преддверии Международного дня редких заболеваний состоялась пресс-конференция, посвященная новостям и государственной политике в сфере выявления и терапии в России орфанных болезней.
🧬 Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Куцев, пояснил, почему тема редких заболеваний – с некоторыми из них в России живет всего несколько пациентов – касается, тем не менее, всего общества.
💬 «Наследственные – это значит заболевания, которые возникают в результате изменения генетического материала, который имеется в клетках. И это не значит, что все заболевания наследуются из поколения в поколение. Часть заболеваний – это когда мутации, то есть патологические изменения в генетическом аппарате, в наследственном аппарате клеток, происходят в одной из половых клеток родителей. В случае, если оба родителя являются (здоровыми – ред.) носителями определенных вариантов, определенных генов, есть вероятность 25% рождения ребенка с рецессивным наследственным заболеванием. Если доминантный тип наследования, – значит 50%. То есть это достаточно высокий риск. Именно поэтому никто не застрахован от того обстоятельства, что в семье может появиться ребенок с наследственным заболеванием», – пояснил Сергей Куцев.
Кроме того, как обратил внимание академик Куцев, самих по себе редких заболеваний – несколько тысяч.

Читайте подробности по ссылке https://фондкругдобра.рф/пресс-конференция-в-преддверии-между/

#кругдобра