🧬 В России стартовал скрининг новорожденных на два редких генетических заболевания
Об этом рассказал главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев.
➡️ С 1 апреля в рамках расширенного неонатального скрининга началось тестирование новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
❗️ Расширение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях до появления клинических симптомов и своевременно начинать лечение детей.
▫️ При Х-сцепленной адренолейкодистрофии нарушается обмен жирных кислот, которые накапливаются в нервной системе и надпочечниках. Без своевременного лечения это приводит к серьезным поражениям мозга и нарушению работы надпочечников.
▫️ Дефицит AADC — это генетическое нарушение, при котором организм не вырабатывает важные нейромедиаторы: дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин. У детей с этим заболеванием отмечаются слабость мышц, задержка развития, вегетативные кризы, — отметил Сергей Куцев.
📌 На момент рождения дети с такими заболеваниями выглядят клинически здоровым, однако патологические процессы уже запущены на молекулярном уровне.
— Российская программа расширенного неонатального скрининга сохраняет массовый охват: обследование проводится всем новорожденным, что обеспечивает выявление редких состояний на популяционном уровне, — подчеркнул эксперт.
Включение исследований на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот продолжает переход от системы реагирования на клинические проявления к проактивной диагностике, позволяя снизить риски тяжелой инвалидизации и смертности при генетических заболеваниях.
🖇️ На сегодняшний день в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденные в России обследуются на 40 редких (орфанных) заболеваний. Отметим, что каждый ребенок с выявленной патологией передается на попечение фонда «Круг добра». Маленькие пациенты обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.
Напомним, что программа реализуется в стране с 2023 года по поручению председателя Правительства РФ Михаила Мишустина, а с 1 апреля 2026 года перечень исследований пополнился еще двумя заболеваниями в рамках обновленной программы госгарантий.
Другие главы канала «Минздрав России»
Выберите главу, чтобы продолжить чтение
Глава от 07.05.2026
🏥 В Свердловской области открылась школа здоровья для пациентов с ХОБЛ
На базе …
Глава от 07.05.2026
🫀 Врачи Саратовской области восстановили нормальную работу сердца пациентке с пу…
Глава от 07.05.2026
🚘👶 #ПростыеПравила: Как защитить ребенка от травм на дорогах?
Об этом рассказа…
Глава от 07.05.2026
🧑🏻⚕️ Специалисты федерального центра Минздрава России удалили редкую опухоль ше…
Глава от 06.05.2026
🏥 В Ханты-Мансийском автономном округе открылся центр амбулаторной эндоскопии
Н…
Глава от 06.05.2026
🧩 #ПростыеПравила: Почему хобби — это инвестиция в здоровое долголетие
Об этом …
Удалить пост или канал с МАКСОТЕКИ
Заявка подтверждается через бота Макс: нужно быть администратором канала и добавить бота МАКСОТЕКИ в администраторы. После проверки канал или конкретный пост скрывается с сайта.
🔍
Архив всех постов Макс
Поиск по тексту среди 4,082,603 постов
из 200,472 каналов.
Фильтры по дате, видео, репостам и удалённым публикациям.
1 ₽ — 7 дней доступа
далее 490 ₽/мес
Связанные темы в других каналах
Каналы из той же тематики, где часто появляются близкие сюжеты
@biohakrs
Биохакеры Здоровье Биохакинг
Наконец-то нормальный канал про биохакинг, а не это вот всё. Здоровье биохакинг витамин D3 магний цинк витамин C витамин B омега-3 мозг стресс кортизол эндорфин анализы…
👥 116 008
@martynovevgueni
ЗдравКонтроль
Первый медицинский на MAX! Канал для тех, у кого есть полис ОМС! Защита прав пациентов и врачей. Официальный канал «ЗдравКонтроль». Регистрация в РКН https://clck.ru/3Sr…
👥 113 145 · +3 102/7д
@VCqzTTSV4MUwMzBi
Будь Здоров💊 Домашний доктор
Подписаны 27 ваших друзей Ваше здоровье в Ваших руках, будьте здоровы Для связи: https://vk.cc/cSHRpx
👥 102 274
@mikeryna_sashaa
Микерина. Роды? Зови акушера!
Блогер, врач акушер-гинеколог. Пишу истории роддома, за жизнь и медицину. Хорошо пишу, интересно. по рекламе писать моему менеджеру Элле, ник в ТГ @ella_go канал зарега…
👥 75 927 · -5 518/7д
@club160
Азиатское здоровье
Здоровье без лекарств Простые способы поддерживать здоровье По рекламе - https://clck.ru/3Reepm Здоровье, азиатское, китай, без лекарств, рецепты здоровья, советы, лайф…
👥 64 655 · +341/7д
@volgograd_life_media
Мир открыток❤️открытки поздравления юбилей детям внуку сыну внучке дочери бесплатно
Открытки и поздравления на все случаи жизни: юбилей, свадьба, день рождения. Бесплатные гифки и анимации для сына, дочери, внука, внучки, друзей и коллег. Поднимаем настр…
👥 61 425
Популярные посты канала «Минздрав России»
🔬 В Челябинской области в онкоцентре внедрили систему для изготовления индивидуальных лекарственных препаратов
В Челябинском областном клин…
👁 33 838 просмотров
🧑🧑🧒🧒 #ПростыеПравила: Как поддерживать близких с болезнью Паркинсона?
Об этом рассказала рассказала невролог Российского геронтологичес…
👁 33 442 просмотров
👨⚕️ Врачи Тюменской области спасли 91-летнюю пациентку с разрывом аневризмы аорты
В Областную больницу №4 г. Ишима доставили женщину с ост…
👁 33 010 просмотров
👨⚕️ #ПростыеПравила: Как не навредить своему здоровью
Заместитель главного врача КДЦ НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава Ро…
👁 32 925 просмотров
🚀 #ПростыеПравила: Почему не обязательно лететь в космос, чтобы чувствовать себя на высоте
Чтобы стать космонавтом, нужно пройти серьезный …
👁 32 799 просмотров
🚑 Михаил Мурашко: Для медицинской помощи населению в Республику Дагестан направлены главные специалисты ФЦМК Минздрава России и представител…
👁 32 760 просмотров
🧊 #ЗдоровыйАйсберг: Главные ошибки на пути к ЗОЖ
Об этом рассказала эндокринолог, диетолог НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздра…
👁 32 730 просмотров
🩺 Врачи Красноярского края избавили пациентку с редким заболеванием ЖКТ от постоянных болей при приеме пищи
В хирургического отделения № 3…
👁 32 525 просмотров
🍊 Гипервитаминоз не менее опасен, чем авитаминоз
Правда — 👍
Миф — 🗿
👁 32 456 просмотров
🚶🏻♂️ #ПростыеПравила: Почему скандинавская ходьба — вклад в здоровье и долголетие
Врач по лечебной физкультуре и спортивной медицине НМИЦ …
👁 32 407 просмотров
🧑🏻⚕️👩🏻⚕️ Специалисты Приморского края удалили женщине большой камень из почки, который рос 20 лет
52-летняя пациентка знала о наличии ка…
👁 32 348 просмотров
🍷 Небольшая доза алкоголя в день не навредит
Правда — 👍
Миф — 🗿
👁 32 224 просмотров
👨🏻⚕️ Хирурги Забайкальского края внедрили малоинвазивный метод лечения щитовидной железы
Длительное время в Забайкальском крае стандартным…
👁 32 222 просмотров
🤝 Михаил Мурашко: Российский Красный Крест — ключевой общественный партнер Минздрава России в гуманитарных программах
Министр здравоохранен…
👁 32 048 просмотров
🤰 Врачи Самарской области помогли женщине с тяжелой патологией почек выносить и родить здорового ребёнка
Беременная пациентка на раннем сро…
👁 32 003 просмотров
🏥 В Республике Башкортостан открылась новая детская поликлиника
Пятиэтажное здание общей площадью более 4 тыс. кв. м начало работу в селе А…
👁 31 944 просмотров
🪖 24 апреля состоится международный «Диктант Победы»
«Диктант Победы» — это масштабная международная историческая акция, которая поможет пр…
👁 31 909 просмотров
🔬 В Клинику университета Минздрава России поставили новое оборудование для диагностики ментальных нарушений
Современная отечественная техн…
👁 31 885 просмотров
🩻 Нейрохирурги Московской области спасли женщину с тяжелым переломом позвоночника
В нейрохирургическое отделение Солнечногорской больницы д…
👁 31 880 просмотров
🩸Михаил Мурашко: В 1,5 раза увеличилось количество трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток за последние три года
Об этом сообщил м…
👁 31 858 просмотров
🏷 Темы и теги
📋 О канале Минздрав России
Официальный канал Минздрава России.
Новости о здравоохранении.
Рассказываем, как сохранить здоровье.
Присоединяясь к сообществу, Вы принимаете правила поведения в нём: https://clck.ru/333c4m
Новости о здравоохранении.
Рассказываем, как сохранить здоровье.
Присоединяясь к сообществу, Вы принимаете правила поведения в нём: https://clck.ru/333c4m
Заявка в МАКСОТЕКА
➕
Добавьте свой канал в каталог
Зарегистрируйтесь в личном кабинете и добавьте канал за пару кликов.
Перейти в личный кабинет →
Бесплатная регистрация, быстрая модерация.