II Международный практикум по орфанным заболеваниям «Содружество без границ»

С 25 по 26 марта в Москве состоялся II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ».

Мероприятие объединило ведущих специалистов в области редких и наследственных заболеваний. Практикум был посвящен актуальным вопросам ранней диагностики, междисциплинарного взаимодействия и внедрения передовых технологий в клиническую практику. Участниками стали неврологи, генетики, офтальмологи и другие профильные специалисты из разных регионов России и зарубежных стран.

В рамках практикума работало несколько секций, модераторами и докладчиками которых выступили представители Морозовской больницы:

Заместитель главного врача по организационно-методической работе, к.м.н. Эсмурзиева Зарета Исропиловна и заведующая медико-генетическим отделением Чудайкина Анна Александровна стали модераторами секции «Диагностика без границ: неонатальный скрининг и клинический опыт».

• Анна Александровна представила доклад: «Наследственные болезни обмена: вызовы ранней диагностики»;
• Врач-генетик Купцова Тамара Юрьевна: «Наследственные болезни обмена в тени распространенных диагнозов»;
• Врач-невролог Хаялутдинова Лилия Радиковна: «Пресимптоматическая диагностика спинальной мышечной атрофии – новая эра в ведении пациентов».

Заведующий молекулярной-биологической лабораторией Скобеев Дмитрий Александрович был модератором секции «Тестирование соматических мутаций в опухолях» и выступил с докладом: «Молекулярно-генетическая диагностика опухолей центральной нервной системы у детей».

И.о. заведующей лабораторий клинико-диагностических и генетических исследований Решетова Юлия Владимировна представила две работы: «Автоматизация рабочего процесса в неонатальном скрининге. Достижения. Проблемы» и «Расширенный неонатальный скрининг. Трёхлетние итоги. Достижения. Проблемы».

Заведующий гастроэнтерологическим отделением, к.м.н. Никитин Артем Вячеславович был модератором секции «Наследственные болезни с острым поражением печени», а также представил доклад: «Митохондриальные гепатопатии: когда энергетический сбой приводит к острому поражению печени».

Практикум «Содружество без границ» – важное событие для профессионального сообщества: он позволяет обмениваться опытом, обсуждать сложные клинические случаи и быть в курсе передовых подходов к диагностике и лечению. Опыт врачей Морозовской больницы высоко ценится коллегами из разных регионов и стран, что делает их участие в подобных мероприятиях не только заслуженным признанием, но и вкладом в развитие медицинской генетики в целом.