02.04.2026 14:00
Волгоградские врачи спасли новорождённую с редким наследственным заболеванием
Волгоградские врачи при поддержке столичных экспертов смогли установить верный и крайне редкий диагноз новорождённой малышке
В Волгограде врачи клинической больницы №5 спасли новорождённую девочку с редким наследственным заболеванием: благодаря сложной диагностике и помощи федеральных специалистов удалось установить точный диагноз и вовремя начать лечение.
Осложнения начались еще до рождения ребенка. Третья беременность многодетной матери протекала непросто: бессимптомная бактериурии на раннем сроке, анемия, преждевременное старение плаценты и пиелоэктазия обеих почек у плода в конце срока беременности. Все это уже создавало тревожный фон.
Плановое ультразвуковое исследование после рождения малышки выявило кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию. В связи с этим было принято решение о незамедлительном переводе младенца в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей клинической больницы № 5. Диагностический поиск был длительным и сложным, однако именно он позволил своевременно подобрать терапию и дать ребенку шанс на жизнь.
«Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях, — делится заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева,
— Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом».
В верификации диагноза участвовала команда высококлассных специалистов из Волгограда и Москвы: неонатологи, гематолог, эндокринолог, аллерголог-иммунолог, детский хирург и онколог. Была организована телемедицинская консультация с экспертной группой Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова.
Первоначально было высказано предположение о «реактивном коксартрите», скорректирована терапия. Однако состояние маленькой пациентки до 15 суток жизни не показывало положительной динамики. Обследования продолжались.
МСКТ и последующие консультации со специалистами НМИЦ им. Кулакова и Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова привели к постановке нового диагноза — врожденная гипоплазия инфраренального сегмента. Окончательно картину прояснило генетическое исследование, которое выявило у ребенка наследственную тромбофилию и дефицит других факторов свертывания крови, что является редким заболеванием и может привести к критическому состоянию.
Ребенок находится дома, под бдительным наблюдением врачей, и получает необходимую заместительную терапию. Этот клинический случай — яркое свидетельство силы командной работы, где объединенные усилия региональных и столичных медиков позволили спасти детскую жизнь.
*На фото заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых клинической больницы № 5 Ирина Ширяева
Подпишись, здесь интересно
#облздрав34 #историяспасения
В Волгограде врачи клинической больницы №5 спасли новорождённую девочку с редким наследственным заболеванием: благодаря сложной диагностике и помощи федеральных специалистов удалось установить точный диагноз и вовремя начать лечение.
Осложнения начались еще до рождения ребенка. Третья беременность многодетной матери протекала непросто: бессимптомная бактериурии на раннем сроке, анемия, преждевременное старение плаценты и пиелоэктазия обеих почек у плода в конце срока беременности. Все это уже создавало тревожный фон.
Плановое ультразвуковое исследование после рождения малышки выявило кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию. В связи с этим было принято решение о незамедлительном переводе младенца в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей клинической больницы № 5. Диагностический поиск был длительным и сложным, однако именно он позволил своевременно подобрать терапию и дать ребенку шанс на жизнь.
«Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях, — делится заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева,
— Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом».
В верификации диагноза участвовала команда высококлассных специалистов из Волгограда и Москвы: неонатологи, гематолог, эндокринолог, аллерголог-иммунолог, детский хирург и онколог. Была организована телемедицинская консультация с экспертной группой Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова.
Первоначально было высказано предположение о «реактивном коксартрите», скорректирована терапия. Однако состояние маленькой пациентки до 15 суток жизни не показывало положительной динамики. Обследования продолжались.
МСКТ и последующие консультации со специалистами НМИЦ им. Кулакова и Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова привели к постановке нового диагноза — врожденная гипоплазия инфраренального сегмента. Окончательно картину прояснило генетическое исследование, которое выявило у ребенка наследственную тромбофилию и дефицит других факторов свертывания крови, что является редким заболеванием и может привести к критическому состоянию.
Ребенок находится дома, под бдительным наблюдением врачей, и получает необходимую заместительную терапию. Этот клинический случай — яркое свидетельство силы командной работы, где объединенные усилия региональных и столичных медиков позволили спасти детскую жизнь.
*На фото заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых клинической больницы № 5 Ирина Ширяева
Подпишись, здесь интересно
#облздрав34 #историяспасения