В ОП РФ обсудили перспективы развития системы неонатального скрининга в целях раннего выявления наследственных заболеван

В ОП РФ обсудили перспективы развития системы неонатального скрининга в целях раннего выявления наследственных заболеваний

Валентина Цывова напомнила, что с 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга, позволяющая выявлять тяжелые наследственные болезни до появления симптомов и предотвращать инвалидизацию. Число обследуемых заболеваний, по сравнению с 2023 годом, выросло с 36 до 38.

Дальнейшее развитие программы должно охватить те заболевания, при которых раннее выявление и естественное течение болезни позволяет начать эффективное лечение до формирования необратимых последствий.

Российское здравоохранение прошло колоссальный путь расширения неонатального скрининга. В частности, к настоящему моменту охват скрининга новорожденных достиг 98 процентов, подчеркнул директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев:

Мы планируем включить в скрининг группу лизосомных болезней накопления. Это болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип А/В, болезнь Краббе. По этим категориям задач мы уже находимся в процессе планирования клинических испытаний. Мы выходим на разработку отечественных тест-систем. Когда они будут реализованы, мы будем вносить изменения в клинические рекомендации, чтобы включить туда скрининговые методы диагностики.

О достижениях российской системы неонатального скрининга говорил и главный врач МГНЦ имени Н.П. Бочкова Сергей Воронин. Он отметил, что если раньше забор крови у доношенных новорожденных проводился на четвертые сутки жизни, то сейчас — в течение 24–48 часов, а тестирование образца в лаборатории занимает не более 72 часов:

Зачастую уже на пятый-шестой день жизни ребенок попадает в группу риска и вовремя получает терапию. Благодаря расширенному скринингу и сокращению сроков стали выявляться пациенты с кризовыми состояниями, которые раньше могли просто не дожить до начала терапии. А благодаря совместной работе с отделом мониторинга фонда «Круг добра» удалось добиться того, что время инициации терапии для пациентов со спинальной мышечной атрофией в течение года сократилось в два раза.

Скрининг должен заканчиваться не результатом анализа, а установленным диагнозом и понятной маршрутизацией, убеждена председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова:

Если заболевание включено государством в программу неонатального скрининга, то выявленный ребенок должен иметь гарантированный доступ к необходимой терапии, независимо от наличия или отсутствия статуса «ребенок-инвалид», независимо от того, включено ли это заболевание в какой-то льготный перечень лекарственного обеспечения. Одновременно с расширением диагностики необходимо законодательно прописать понятный, единый для всех субъектов Российской Федерации механизм финансирования лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для таких детей.

📌 По итогам мероприятия будет сформирован заключительный документ, который будет отправлен в Министерство здравоохранения, в Роспотребнадзор и в Росздравнадзор.