🔥Ни дня без подвига: в свой профессиональный праздник новую победу одержала команда нейрохирургов Российской детской клинической больницы.
Сегодня состоялось самое раннее, в 18 месяцев, введение генозаместительного препарата в структуры головного мозга ребенку с ультраредким заболеванием.
Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. С двух месяцев ребенок наблюдается и получает в РДКБ поддерживающую терапию. Врачи ожидают, что раннее введение генного препарата позволит остановить патологический процесс.
Это седьмой ребенок, который получил инновационную терапию в РДКБ. В ноябре 2024 года Фонд «Круг добра» впервые в России закупил Эладокаген экзупарвовек — первый в мире препарат для генозаместительной терапии данной патологии.
ℹ️Отметим, что с 1 апреля 2026 г. дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вошел в расширенный неонатальный скрининг для раннего выявления и начала терапии заболевания.
Скоро мы подробнее расскажем об этой истории — следите за нашими новостями.🔔
На фото сегодняшняя операционная бригада:
🔹Дмитрий Рещиков, нейрохирург;
🔹Татьяна Рябова, операционная медицинская сестра;
🔹Рони Маи, нейрохирург;
🔹Алина Фирсова, медицинская сестра-анестезист;
🔹Сергей Гореликов, анестезиолог-реаниматолог.
8 апреля — Международный день нейрохирурга