🏥 Минздрав обновил клинические рекомендации по 5 заболеваниям: 🔵 Болезнь Фабри — Диагностика: активность фермента, лизо

🏥 Минздрав обновил клинические рекомендации по 5 заболеваниям:

🔵 Болезнь Фабри
— Диагностика: активность фермента, лизо-Гб3, ген GLA, биомикроскопия (вихревидная кератопатия), Эхо-КГ, МРТ мозга
— Патогенетическое лечение: пожизненная ферментозаместительная терапия (агалсидаза альфа/бета, пэгунигалзидаза альфа)
— Симптоматическая терапия: препараты от нейропатической боли (габапентин, прегабалин, карбамазепин), нефропротекция, коррекция сердечных нарушений
— Хирургическое лечение: трансплантация почки при терминальной ХПН, имплантация ЭКС/дефибриллятора, лазерное удаление ангиокератом

🔵 Нистагм у детей
— Диагностика: визометрия (в прямом и вынужденном положении), рефрактометрия в циклоплегии (циклопентолат/тропикамид), оценка тортиколлиса, конвергенции, ЭРГ и ЗВП, микропериметрия
— Оптическая коррекция: полная коррекция аметропии, спектральные фильтры (при альбинизме/афакии), призматическая коррекция (для устранения тортиколлиса или при синдроме блокирования нистагма)
— Функциональное лечение: плеоптика (при относительной амблиопии), тренировки аккомодации, ортоптика (при косоглазии); противопоказаны при эпилепсии и выраженной светобоязни
— Хирургическое лечение: операции на глазодвигательных мышцах при толчкообразном нистагме с тортиколлисом для перемещения зоны покоя в первичную позицию взора

🔵 Целиакия
— Диагностика: серология (anti-tTG IgA/IgG, EMA), при титре anti-tTG >10 норм и положительном EMA диагноз возможен без биопсии; «золотой стандарт» — ЭГДС с биопсией 12-перстной кишки (не менее 4–6 биоптатов) по классификации Marsh-Oberhuber
— Единственный метод лечения: строгая пожизненная безглютеновая диета (исключение пшеницы, ржи, ячменя; овес только специальный)
— Коррекция дефицитов: восполнение железа, витаминов D, B12, фолиевой кислоты, кальция; при тяжелом течении («целиакийный криз») — парентеральное питание и кортикостероиды
— Профилактика: вакцинация согласно Национальному календарю (особое внимание к гепатиту В и пневмококковой инфекции из-за риска гипоспленизма), диспансерное наблюдение с контролем антител

🔵 Нарушения аккомодации
— Диагностика: визометрия, рефрактометрия в циклоплегии, определение запасов относительной аккомодации (ЗОА), биометрия ПЗО для исключения осевой миопии
— Оптическая коррекция: очки с аддидацией или бифокальные линзы при ПИНА/слабости; плюсовые линзы для близи при парезе; слабая миопическая дефокусировка при псевдомиопии
— Функциональное лечение: тренировки цилиарной мышцы («метка на стекле», аппаратные методы), лазерстимуляция, физиотерапия; плеоптика и видеокомпьютерная коррекция не рекомендуются
— Медикаментозная терапия: фенилэфрин при слабости/ПИНА, тропикамид (комбинации) при ПИНА, атропин 1% при спазме; наблюдение не реже 1 раза в 6 месяцев

🔵 Саркопения у пациентов пожилого и старческого возраста
— Диагностика: снижение мышечной силы (кистевая динамометрия <27 кг у мужчин, <16 кг у женщин) и мышечной массы (ДРА, биоимпедансометрия); оценка физической работоспособности (скорость ходьбы, тест «встань и иди») для определения тяжести
— Немедикаментозное лечение: сочетание силовых физических упражнений и коррекции потребления белка (1,0–1,5 г/кг/сут, при тяжелой саркопении до 2,0 г/кг/сут); при невозможности обеспечить белок из пищи — назначение сипингов
— Медикаментозная терапия: коррекция дефицита витамина D (колекальциферол или активные метаболиты при нарушении метаболизма); восполнение дефицита железа; не рекомендуется назначение анаболических стероидов, ингибиторов АПФ и БРА
— Реабилитация: тренировки вибрацией всего тела, электростимуляция мышц, стабилотренажеры; санаторно-курортное лечение

📖 Эти и другие клинреки доступны в Рубрикаторе Минздрава