23.10.2026 03:15
Когда болезнь забирает молодых… Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия — отдельный, очень агрессивный тип наруше
Когда болезнь забирает молодых…
Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия — отдельный, очень агрессивный тип нарушения липидного обмена, который с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин.
При этом, как правило у пациента:
✔️Резко повышен уровень общего холестерина и опасного ЛПНП («плохого» холестерина).
✔️Нет проблем с артериальным давлением.
✔️Но уже развился значимый атеросклероз сонных артерий — более 50%!
И все это👆 НЕ РЕЗУЛЬТАТ «неправильного питания» или вредных привычек.
Как заподозрить неладное?
➖ Общий холестерин > 7.5 ммоль/л
➖ Уровень ЛПНП > 5,0 ммоль/л у взрослых, > 4,0 ммоль/л у детей.
В чем причина?
Это генетический сбой, из-за которого организм не может нормально перерабатывать холестерин:
•Гомозиготный тип (когда мутировавшие гены достались от обоих родителей) — рецепторов холестерина нет вообще. Без лечения такие дети погибают от инфаркта или инсульта еще до 20 лет. К счастью, это редкая форма.
•Гетерозиготный тип (ген передан только от одного из родителей) — рецепторов не хватает. Холестерин циркулирует в крови в огромных количествах, приводя к тяжелому атеросклерозу и катастрофам уже в 30–40 лет.
Как выявить заболевание?
Диагноз ставится на приеме у кардиолога. Для этого не обязательно делать дорогой генетический тест (хотя он желателен). Врачи используют специальную шкалу (Нидерландский опросник), а также оценивают:
Уровни ХС и ЛПНП.
1. Результаты дуплексного сканирования сосудов.
2. Осмотр офтальмолога (наличие липоидной дуги роговицы).
3. Семейный анамнез (были ли у близких инфаркты/инсульты в возрасте до 55 лет у мужчин и до 65 лет у женщин).
В клинических рекомендациях указано следующее целевое значение ЛПНП:
— < 1,4 ммоль/л для пациентов с очень высоким риском (включая ИБС, гомозиготную форму заболевания);
— < 1,8 ммоль/л — при высоком риске;
— < 2,6 ммоль/л — при умеренном риске (включая детей с гетерозиготной формой без органных поражений).
Почему важно знать свой диагноз?
Поставив диагноз одному пациенту, мы запускаем так называемый каскадный скрининг. Это спасает жизни его братьям, сестрам и детям! Мы можем вовремя скорректировать их питание и назначить профилактику до того, как сосуды забьются бляшками.
Что делать?
Современная медицина позволяет держать это под контролем. Лечение включает изменение образа жизни и прием препаратов для снижения холестерина до безопасных целевых значений: от классических статинов и эзетемиба до современных ингибиторов PCSK9 и инклисирана.
‼️Важно: терапия при СГХС — пожизненная. Прерывание лечения приводит к возврату липидных нарушений и повышению риска атеросклероза.
Если было полезно, не забывай ставить ❤️
Слышали ранее о таком заболевании?
Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия — отдельный, очень агрессивный тип нарушения липидного обмена, который с одинаковой частотой встречается и у мужчин, и у женщин.
При этом, как правило у пациента:
✔️Резко повышен уровень общего холестерина и опасного ЛПНП («плохого» холестерина).
✔️Нет проблем с артериальным давлением.
✔️Но уже развился значимый атеросклероз сонных артерий — более 50%!
И все это👆 НЕ РЕЗУЛЬТАТ «неправильного питания» или вредных привычек.
Как заподозрить неладное?
➖ Общий холестерин > 7.5 ммоль/л
➖ Уровень ЛПНП > 5,0 ммоль/л у взрослых, > 4,0 ммоль/л у детей.
В чем причина?
Это генетический сбой, из-за которого организм не может нормально перерабатывать холестерин:
•Гомозиготный тип (когда мутировавшие гены достались от обоих родителей) — рецепторов холестерина нет вообще. Без лечения такие дети погибают от инфаркта или инсульта еще до 20 лет. К счастью, это редкая форма.
•Гетерозиготный тип (ген передан только от одного из родителей) — рецепторов не хватает. Холестерин циркулирует в крови в огромных количествах, приводя к тяжелому атеросклерозу и катастрофам уже в 30–40 лет.
Как выявить заболевание?
Диагноз ставится на приеме у кардиолога. Для этого не обязательно делать дорогой генетический тест (хотя он желателен). Врачи используют специальную шкалу (Нидерландский опросник), а также оценивают:
Уровни ХС и ЛПНП.
1. Результаты дуплексного сканирования сосудов.
2. Осмотр офтальмолога (наличие липоидной дуги роговицы).
3. Семейный анамнез (были ли у близких инфаркты/инсульты в возрасте до 55 лет у мужчин и до 65 лет у женщин).
В клинических рекомендациях указано следующее целевое значение ЛПНП:
— < 1,4 ммоль/л для пациентов с очень высоким риском (включая ИБС, гомозиготную форму заболевания);
— < 1,8 ммоль/л — при высоком риске;
— < 2,6 ммоль/л — при умеренном риске (включая детей с гетерозиготной формой без органных поражений).
Почему важно знать свой диагноз?
Поставив диагноз одному пациенту, мы запускаем так называемый каскадный скрининг. Это спасает жизни его братьям, сестрам и детям! Мы можем вовремя скорректировать их питание и назначить профилактику до того, как сосуды забьются бляшками.
Что делать?
Современная медицина позволяет держать это под контролем. Лечение включает изменение образа жизни и прием препаратов для снижения холестерина до безопасных целевых значений: от классических статинов и эзетемиба до современных ингибиторов PCSK9 и инклисирана.
‼️Важно: терапия при СГХС — пожизненная. Прерывание лечения приводит к возврату липидных нарушений и повышению риска атеросклероза.
Если было полезно, не забывай ставить ❤️
Слышали ранее о таком заболевании?