28.08.2026 08:58
Сейчас слушала про семейный синдром хиломикронемии, FCS.
Сейчас слушала про семейный синдром хиломикронемии, FCS.
Заболевание ультраредкое. Но пациент с тяжёлой гипертриглицеридемией к кардиологу приходит совсем не редко ))
И самая большая ошибка : годами видеть ТГ 10, 15, 20 ммоль/л и продолжать просто менять фибрат на омега-3 и обратно.
Первый красный флаг: ТГ 10 и более ммоль/л.
Если натощак ТГ10 и более ммоль/л примерно дважды с интервалом около месяца, особенно если это стойкая история, надо уже думать не просто о «гипертриглицеридемии», а о хиломикронемии.
Современный экспертный консенсус вообще предлагает прагматичное понятие persistent chylomicronemia - стойкие ТГ более 1000 мг/дл, то есть примерно 11,3 ммоль/л, на значительной части измерений.
Вот пациент, которого нельзя отпускать со словами «похудейте и меньше сладкого»:
- очень высокие ТГ с молодого возраста
- повторные значения >10 ммоль/л
- эпизоды острого панкреатита или необъяснимых сильных болей в животе
- панкреатит в молодом возрасте при отсутствии алкоголя и ЖКБ
- подобная история у родственников
-ТГ почти не реагируют на обычную терапию
Но! Не вся хиломикронемия - моногенный FCS.
Есть:
FCS familial chylomicronemia syndrome, чаще обусловленный биаллельными нарушениями пути липопротеинлипазы;
и гораздо более распространённая
MCS multifactorial chylomicronemia syndrome, где работают сразу полигенная предрасположенность + диабет + ожирение + алкоголь + препараты и т.д.
Причём фенотипы могут очень сильно пересекаться!
Поэтому генетический тест прекрасен, но врачу нельзя ждать три-шесть месяцев результата генетики, оставляя пациента с ТГ 20 ммоль/л и четырьмя панкреатитами в анамнезе без решения.
Современные подходы всё больше признают и понятие clinical FCS тяжёлый FCS-подобный фенотип даже без подтверждённого классического генотипа.
Заболевание ультраредкое. Но пациент с тяжёлой гипертриглицеридемией к кардиологу приходит совсем не редко ))
И самая большая ошибка : годами видеть ТГ 10, 15, 20 ммоль/л и продолжать просто менять фибрат на омега-3 и обратно.
Первый красный флаг: ТГ 10 и более ммоль/л.
Если натощак ТГ10 и более ммоль/л примерно дважды с интервалом около месяца, особенно если это стойкая история, надо уже думать не просто о «гипертриглицеридемии», а о хиломикронемии.
Современный экспертный консенсус вообще предлагает прагматичное понятие persistent chylomicronemia - стойкие ТГ более 1000 мг/дл, то есть примерно 11,3 ммоль/л, на значительной части измерений.
Вот пациент, которого нельзя отпускать со словами «похудейте и меньше сладкого»:
- очень высокие ТГ с молодого возраста
- повторные значения >10 ммоль/л
- эпизоды острого панкреатита или необъяснимых сильных болей в животе
- панкреатит в молодом возрасте при отсутствии алкоголя и ЖКБ
- подобная история у родственников
-ТГ почти не реагируют на обычную терапию
Но! Не вся хиломикронемия - моногенный FCS.
Есть:
FCS familial chylomicronemia syndrome, чаще обусловленный биаллельными нарушениями пути липопротеинлипазы;
и гораздо более распространённая
MCS multifactorial chylomicronemia syndrome, где работают сразу полигенная предрасположенность + диабет + ожирение + алкоголь + препараты и т.д.
Причём фенотипы могут очень сильно пересекаться!
Поэтому генетический тест прекрасен, но врачу нельзя ждать три-шесть месяцев результата генетики, оставляя пациента с ТГ 20 ммоль/л и четырьмя панкреатитами в анамнезе без решения.
Современные подходы всё больше признают и понятие clinical FCS тяжёлый FCS-подобный фенотип даже без подтверждённого классического генотипа.