10.06.2026 05:31
✅ 10 июня - День осведомленности о мультисистемном синдроме дисфункции гладких мышц (MSMDS) — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, вызванное м…
✅ 10 июня - День осведомленности о мультисистемном синдроме дисфункции гладких мышц (MSMDS) — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене ACTA2.
Ген ACTA2 кодирует одноименный белок, также известный как альфа-актин гладких мышц, являющийся ключевым компонентом сократительного аппарата гладкомышечных клеток. Другими словами, этот белок необходим для правильного сокращения гладких мышц в сосудах и органах. Мутации в гене ACTA2 могут вызывать различные сосудистые заболевания, в том числе ишемическую болезнь сердца, аневризмы грудной и брюшной аорты, болезнь Моямоя, транзиторную ишемическую атаку/инсульт и мультисистемный синдром дисфункции гладких мышц.
На сегодняшний день во всем мире выявлено менее 50 случаев. Синдром называется «мультисистемным», потому что, в отличие от других заболеваний, связанных с мутацией в гене ACTA2, которые поражают только кровеносные сосуды, он может также поражать внутренние органы, такие как мочевой пузырь, пищевод, легкие и желудок. Неизлечимое заболевание, лечение которого направлено на купирование симптомов, предотвращение или минимизацию осложнений и улучшение качества жизни.
Ведущий агрегатор по медицине
🚑 Подпишись в Телеграмм или в МАХ
Ген ACTA2 кодирует одноименный белок, также известный как альфа-актин гладких мышц, являющийся ключевым компонентом сократительного аппарата гладкомышечных клеток. Другими словами, этот белок необходим для правильного сокращения гладких мышц в сосудах и органах. Мутации в гене ACTA2 могут вызывать различные сосудистые заболевания, в том числе ишемическую болезнь сердца, аневризмы грудной и брюшной аорты, болезнь Моямоя, транзиторную ишемическую атаку/инсульт и мультисистемный синдром дисфункции гладких мышц.
На сегодняшний день во всем мире выявлено менее 50 случаев. Синдром называется «мультисистемным», потому что, в отличие от других заболеваний, связанных с мутацией в гене ACTA2, которые поражают только кровеносные сосуды, он может также поражать внутренние органы, такие как мочевой пузырь, пищевод, легкие и желудок. Неизлечимое заболевание, лечение которого направлено на купирование симптомов, предотвращение или минимизацию осложнений и улучшение качества жизни.
Ведущий агрегатор по медицине
🚑 Подпишись в Телеграмм или в МАХ