01.04.2026 09:47
Расширение неонатального скрининга в России С 1 апреля 2026 года в силу вступили обновленные стандарты неонатального ск
Расширение неонатального скрининга в России
С 1 апреля 2026 года в силу вступили обновленные стандарты неонатального скрининга. Теперь малышей будут проверять на еще большее количество редких генетических патологий прямо в роддоме.
Раньше программа включала 36 нозологий, теперь их стало 38. Весь перечень можно разделить на несколько групп:
Классическая «пятерка» (делали всегда):
Фенилкетонурия.
Муковисцидоз.
Врожденный гипотиреоз.
Адреногенитальный синдром.
Галактоземия.
Расширенный блок (СМА и иммунитет):
Спинальная мышечная атрофия (СМА).
Первичные иммунодефициты.
Целая группа наследственных болезней обмена (тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» и др.).
Новые с 1 апреля 2026:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC): тяжелое нейрометаболическое нарушение, которое часто маскируется под ДЦП или эпилепсию.
X-сцепленная адренолейкодистрофия: опасное нарушение обмена жирных кислот, поражающее нервную систему и надпочечники.
Многие из этих болезней — «мины замедленного действия». Ребенок рождается абсолютно здоровым на вид, но болезнь уже начинает разрушать организм. Если поймать её в первые дни жизни (до появления симптомов), во многих случаях можно предотвратить инвалидность или даже спасти жизнь с помощью специальной диеты или таргетной терапии
С 1 апреля 2026 года в силу вступили обновленные стандарты неонатального скрининга. Теперь малышей будут проверять на еще большее количество редких генетических патологий прямо в роддоме.
Раньше программа включала 36 нозологий, теперь их стало 38. Весь перечень можно разделить на несколько групп:
Классическая «пятерка» (делали всегда):
Фенилкетонурия.
Муковисцидоз.
Врожденный гипотиреоз.
Адреногенитальный синдром.
Галактоземия.
Расширенный блок (СМА и иммунитет):
Спинальная мышечная атрофия (СМА).
Первичные иммунодефициты.
Целая группа наследственных болезней обмена (тирозинемия, болезнь «кленового сиропа» и др.).
Новые с 1 апреля 2026:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC): тяжелое нейрометаболическое нарушение, которое часто маскируется под ДЦП или эпилепсию.
X-сцепленная адренолейкодистрофия: опасное нарушение обмена жирных кислот, поражающее нервную систему и надпочечники.
Многие из этих болезней — «мины замедленного действия». Ребенок рождается абсолютно здоровым на вид, но болезнь уже начинает разрушать организм. Если поймать её в первые дни жизни (до появления симптомов), во многих случаях можно предотвратить инвалидность или даже спасти жизнь с помощью специальной диеты или таргетной терапии