29.09.2026 16:25
👅 Слабость мышц и необычная находка на МРТ: что скрывалось за симптомами?
👅 Слабость мышц и необычная находка на МРТ: что скрывалось за симптомами?
У 54-летней женщины причиной прогрессирующей мышечной слабости стала поздняя форма болезни Помпе — редкое лизосомное заболевание накопления
В течение 4 месяцев пациентка отмечала:
▪️ снижение физической выносливости
▪️ повторные падения
За 5 дней до обращения появилась одышка
🔍 При обследовании выявили:
▪️ свисание головы из-за слабости мышц шеи
▪️ симметричную слабость проксимальных мышц конечностей
▪️ умеренное повышение уровня креатинкиназы
🧠💡 Ключевой находкой стала МРТ головы и шейного отдела:
▪️ жировая инфильтрация языка
▪️ жировая инфильтрация паравертебральных мышц
Такое сочетание признаков заставило врачей заподозрить метаболическую миопатию
🧬
Болезнь Помпе развивается из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA)
🧬 В норме этот фермент участвует в расщеплении гликогена внутри лизосом
💪 При его недостатке гликоген накапливается в клетках мышц, вызывая их повреждение
🔬 Диагноз подтвердили:
▪️ сниженная активность фермента GAA
▪️ генетическое исследование гена GAA
💊 Для лечения болезни Помпе применяется заместительная ферментная терапия
❗️Необычные изменения мышц на МРТ могут стать важной подсказкой при поиске причины прогрессирующей слабости
📚 Клинический случай опубликован в The New England Journal of Medicine
#неврология #клинический_случай #болезнь_Помпе
У 54-летней женщины причиной прогрессирующей мышечной слабости стала поздняя форма болезни Помпе — редкое лизосомное заболевание накопления
В течение 4 месяцев пациентка отмечала:
▪️ снижение физической выносливости
▪️ повторные падения
За 5 дней до обращения появилась одышка
🔍 При обследовании выявили:
▪️ свисание головы из-за слабости мышц шеи
▪️ симметричную слабость проксимальных мышц конечностей
▪️ умеренное повышение уровня креатинкиназы
🧠💡 Ключевой находкой стала МРТ головы и шейного отдела:
▪️ жировая инфильтрация языка
▪️ жировая инфильтрация паравертебральных мышц
Такое сочетание признаков заставило врачей заподозрить метаболическую миопатию
🧬
Болезнь Помпе развивается из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA)
🧬 В норме этот фермент участвует в расщеплении гликогена внутри лизосом
💪 При его недостатке гликоген накапливается в клетках мышц, вызывая их повреждение
🔬 Диагноз подтвердили:
▪️ сниженная активность фермента GAA
▪️ генетическое исследование гена GAA
💊 Для лечения болезни Помпе применяется заместительная ферментная терапия
❗️Необычные изменения мышц на МРТ могут стать важной подсказкой при поиске причины прогрессирующей слабости
📚 Клинический случай опубликован в The New England Journal of Medicine
#неврология #клинический_случай #болезнь_Помпе