08.12.2025 10:45
❗Минздрав обновил клинические рекомендации по муковисцидозу ❗ Некоторые моменты: В период с 2020 по 2024 год было обна
❗Минздрав обновил клинические рекомендации по муковисцидозу ❗
Некоторые моменты:
В период с 2020 по 2024 год было обнаружено еще 807 патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза - CFTR.
📊 Частота муковисцидоза в РФ изменилась с 1:9000 до 1:7411, что в большой степени связано с оптимизацией диагностики (о погрешностях неонатального скрининга читать тут - https://t.me/pediatrhelp/1892).
➕ Информация по клиническим проявлениям у носителей вариантов гена CFTR и CFTR ассоциированных заболеваний.
⌛ 1 этап неонатального скрининга на МВ у доношенных, согласно новому приказу от 2022 г., сместился с 4-5-го до 1-2-й день от рождения (у недоношенных, по-прежнему, на 7-8-й день).
➕ Показания к отмене дорназы альфа для нижних дыхательных путей и через носовые канюли.
➕Наблюдение за детьми, матери которых получали таргетную терапию по поводу МВ.
➕ О рисках ложноотрицательного результата теста на муковисцидоз у младенцев при неонатальном скрининге.
➕ Указания по динамическому наблюдению носителей генетических вариантов гена CFTR.
-----
С 1 января 2026 года в перечень неонатального скрининга, в который с 2023 года входит 36 нозологий, планируется добавить еще:
🔹 дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
🔹 Х-сцепленную адренолейкодистрофию
→ проект документа здесь - https://regulation.gov.ru/projects/162777/%20
Некоторые моменты:
В период с 2020 по 2024 год было обнаружено еще 807 патогенных вариантов нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза - CFTR.
📊 Частота муковисцидоза в РФ изменилась с 1:9000 до 1:7411, что в большой степени связано с оптимизацией диагностики (о погрешностях неонатального скрининга читать тут - https://t.me/pediatrhelp/1892).
➕ Информация по клиническим проявлениям у носителей вариантов гена CFTR и CFTR ассоциированных заболеваний.
⌛ 1 этап неонатального скрининга на МВ у доношенных, согласно новому приказу от 2022 г., сместился с 4-5-го до 1-2-й день от рождения (у недоношенных, по-прежнему, на 7-8-й день).
➕ Показания к отмене дорназы альфа для нижних дыхательных путей и через носовые канюли.
➕Наблюдение за детьми, матери которых получали таргетную терапию по поводу МВ.
➕ О рисках ложноотрицательного результата теста на муковисцидоз у младенцев при неонатальном скрининге.
➕ Указания по динамическому наблюдению носителей генетических вариантов гена CFTR.
-----
С 1 января 2026 года в перечень неонатального скрининга, в который с 2023 года входит 36 нозологий, планируется добавить еще:
🔹 дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
🔹 Х-сцепленную адренолейкодистрофию
→ проект документа здесь - https://regulation.gov.ru/projects/162777/%20