15.04.2026 05:11
Первичная цилиарная дискинезия: обновленные КР Минздрава 2026
🫁 Спустя 10 лет Минздрав обновил КР по первичной цилиарной дискинезии
Что заподозрить у ребенка с персистирующими ринитами, хроническими синуситами, хроническим продуктивным кашлем?
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции.
В 40-50% случаев имеет место зеркальное расположение внутренних органов или гетеротаксия (син: с-м Картагенера, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия).
❗Средние сроки верификации ПЦД:
• при с-ме Картагенера – 4 года (РФ) 🆚 3,5 года (Европа)
• без с-ма – 7,6 лет (РФ) 🆚 5,8 лет (Европа)
📝 Запоминаем клинические маркеры:
📎 Антенатально:
• у 40-50% - обратное расположение внутренних органов или гетеротаксия (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень);
• реже церебральная вентрикуломегалия на УЗИ.
📎 Новорожденные:
• у более 75% - РДС с потребностью в О2 до 1 недели;
• торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни;
• редко: внутренняя гидроцефалия.
📎 Старший возраст:
• персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз;
• хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, м.б. рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы;
• у некоторых – бронхоэктазы;
• аускультативно: разнокалиберные влажные хрипы, чаще двусторонние, у некоторых - сухие свистящие на фоне удлиненного выдоха;
• также м.б. отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
🧬 «Золотого» стандарта диагностики ПЦД – НЕТ!
Учитываются:
• клиника;
• уровень оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (будет снижен);
• частота и паттерн биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
• аномалии строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха (электронная микроскопия).
Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка!
Посты проекта также дублируются здесь - https://vk.ru/im/channels/-231505777
Что заподозрить у ребенка с персистирующими ринитами, хроническими синуситами, хроническим продуктивным кашлем?
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции.
В 40-50% случаев имеет место зеркальное расположение внутренних органов или гетеротаксия (син: с-м Картагенера, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия).
❗Средние сроки верификации ПЦД:
• при с-ме Картагенера – 4 года (РФ) 🆚 3,5 года (Европа)
• без с-ма – 7,6 лет (РФ) 🆚 5,8 лет (Европа)
📝 Запоминаем клинические маркеры:
📎 Антенатально:
• у 40-50% - обратное расположение внутренних органов или гетеротаксия (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень);
• реже церебральная вентрикуломегалия на УЗИ.
📎 Новорожденные:
• у более 75% - РДС с потребностью в О2 до 1 недели;
• торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни;
• редко: внутренняя гидроцефалия.
📎 Старший возраст:
• персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз;
• хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, м.б. рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы;
• у некоторых – бронхоэктазы;
• аускультативно: разнокалиберные влажные хрипы, чаще двусторонние, у некоторых - сухие свистящие на фоне удлиненного выдоха;
• также м.б. отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
🧬 «Золотого» стандарта диагностики ПЦД – НЕТ!
Учитываются:
• клиника;
• уровень оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (будет снижен);
• частота и паттерн биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
• аномалии строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха (электронная микроскопия).
Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка!
Посты проекта также дублируются здесь - https://vk.ru/im/channels/-231505777