Орфанные заболевания и наследственные болезни печени у детей

Что такое орфанные заболевания и как помочь детям с наследственными болезнями печени ⚡️

В последний день февраля в мире отмечают День орфанных заболеваний. Они получили свое название от английского слова «orphan» — «сирота». Как и дети без родителей, эти патологии не получают достаточного внимания.

Чаще всего орфанные болезни возникают из-за редких мутаций в генах и проявляются в первые дни жизни, поэтому страдают от таких нарушений обычно дети.

В России к орфанным относятся болезни, которые встречаются не чаще чем у одного человека из 10 тысяч. Во всем мире от них страдают 300 млн человек.

В этом посте объясним, почему орфанные болезни сложно диагностировать и лечить. А также расскажем, как можно бесплатно пройти диагностику наследственных синдромов печени — врачи, это важно и для вас 🔥

👩‍⚕️ Диагностика орфанных болезней иногда затягивается на месяцы и годы

• Врачи могут просто не знать, как диагностировать настолько редкие болезни, потому что большинство специалистов никогда не сталкиваются с этими состояниями в своей практике. А в медвузах акцент делают на более частых патологиях.

• Орфанные болезни похожи на более распространённые патологии. Например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия часто ошибочно диагностируется как сердечная недостаточность. Из-за этого пациентам назначают неэффективное лечение.

• Для большинства орфанных болезней нет клинических рекомендаций и больших исследований. Даже если врач заподозрит редкое заболевание, он может просто не знать, какие тесты и обследования нужны.

Но все же отчаиваться не стоит. В России существует обязательный скрининг новорожденных на 36 орфанных заболеваний, что позволяет сразу же начать лечение

💊 Даже если поставить диагноз — возникает вторая проблема: лечение есть только для 3–5% болезней и оно дорогое

• Фармкомпаниям невыгодно разрабатывать лекарства, потому что это может стоить сотни миллионов долларов, а потенциальных покупателей слишком мало.

• Из-за редкости заболеваний сложно набирать группы пациентов для тестирования новых препаратов, поэтому часто приходится сильно занижать требования к качеству исследований.

• Даже если лекарство создано, оно может стоить очень дорого. Яркий пример — препарат Золгенсма для лечения спинальной мышечной атрофии. Когда в 2022 году он был зарегистрирован в России, его стоимость оценивали в 2 млн $.

Не все орфанные препараты стоят настолько дорого, но все же цена на них в разы больше, чем на другие лекарства. В то же время иногда государство покрывает расходы лечение, например на ту же Золгенсму.

🔥 Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» помогает детям с тяжелыми заболеваниями печени вовремя проходить лечение:

• Фонд покрывает расходы на ДНК-диагностику редких наследственных болезней печени — такие обследования не входят в ОМС. Если вы врач и работаете с такими детьми — обязательно прочитайте о проекте по ссылке. А еще фонд проводит обучение медиков по теме редких болезней печени!

• Фонд выпустил книгу-путеводитель для родителей и близких взрослых по жизни детей после трансплантации печени. Она бесплатная и найти ее можно вот тут.

В «Пей таблетки!» появилась новая рубрика #mediq_добро lockquote>❤️

Здесь мы будем бесплатно рассказывать о благотворительных фондах и социальных проектах, которые помогают медикам и пациентам.

Вы тоже можете поддержать инициативу. Поделитесь материалами из поста со знакомыми или прочитайте, как можно помочь фонду «Жизнь как чудо», на их сайте.

#mediq_добро #mediq_болезни