27.04.2026 15:02
Исследователи НИУ ВШЭ обучили нейросеть «читать» скрытую часть ДНК и находить причины болезней сердца.
Исследователи НИУ ВШЭ обучили нейросеть «читать» скрытую часть ДНК и находить причины болезней сердца.
Программа умеет находить опасные мутации даже в тех участках ДНК, которые раньше считались «мусорными».
Речь о 98% генома — некодирующих зонах, которые не создают белки, но регулируют работу генов. Именно здесь часто скрываются мутации, влияющие на сердце, сосуды и кровь. Раньше их почти невозможно было интерпретировать, поэтому часть заболеваний оставалась без объяснения.
Новая система использует генеративные модели — те же технологии, что лежат в основе нейросетей. Она сравнивает «здоровую» и мутировавшую ДНК и оценивает, как изменилась активность генов.
Модели можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они оценивают, изменилась ли после мутации «громкость» работы генов, — объясняет Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ.
Программа выдаёт простой результат — число от 0 до 1: чем выше значение, тем вероятнее, что мутация опасна.
Технологию проверили на данных крупного проекта UK Biobank. По словам учёных, программа успешно справилась с задачей: она безошибочно отличила опасные мутации от безвредных, доказав свою надежность и готовность к практическому использованию.
Разработку планируют внедрять в генетические лаборатории и кардиоцентры. Она может помочь точнее находить причины заболеваний и даже прогнозировать, как пациент отреагирует на лечение.
Программа умеет находить опасные мутации даже в тех участках ДНК, которые раньше считались «мусорными».
Речь о 98% генома — некодирующих зонах, которые не создают белки, но регулируют работу генов. Именно здесь часто скрываются мутации, влияющие на сердце, сосуды и кровь. Раньше их почти невозможно было интерпретировать, поэтому часть заболеваний оставалась без объяснения.
Новая система использует генеративные модели — те же технологии, что лежат в основе нейросетей. Она сравнивает «здоровую» и мутировавшую ДНК и оценивает, как изменилась активность генов.
Модели можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они оценивают, изменилась ли после мутации «громкость» работы генов, — объясняет Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ.
Программа выдаёт простой результат — число от 0 до 1: чем выше значение, тем вероятнее, что мутация опасна.
Технологию проверили на данных крупного проекта UK Biobank. По словам учёных, программа успешно справилась с задачей: она безошибочно отличила опасные мутации от безвредных, доказав свою надежность и готовность к практическому использованию.
Разработку планируют внедрять в генетические лаборатории и кардиоцентры. Она может помочь точнее находить причины заболеваний и даже прогнозировать, как пациент отреагирует на лечение.